Mik a kromoszómális és genetikai patológiák? a magzat?

tartalom

  1. A magzati fejlődés patológiájának általános fogalma
    1. A terhességi patológiák előfordulásának jellege
    2. diagnosztika
    3. Kockázatértékelés és előrejelzések
  2. A magzat genetikai és kromoszómás betegségei
  3. A magzati genetikai patológiák megelőzése

Egy új élet születése valóban hihetetlen folyamat, tehát úgy néz ki, mint egy igazi csoda! Gyereket hordozva nő fordul egy kristály edénybe, megvédve magát minden teremtés szempontjából ideális feltételek a morzsák növekedéséhez és fejlődéséhez. De még ilyen is Az „üvegház” feltételek nem mindig garantálják az egészséges szülést baba. Az utóbbi időben egyre gyakrabban szülészeti gyakorlatban vannak a magzat úgynevezett kromoszómás patológiái. Figyelmeztetés – fegyveres! Kínáljuk kitalálni, melyik magzati rendellenességek lehetnek a magzatban is, valamint amelyek A mechanizmusok hasonló genetikai és kromoszómális rendellenességeket váltanak ki baba fejlődése.

A magzati fejlődés patológiájának általános fogalma

magzati fejlődési patológiaTöbb tucat teszt, vizsgálat és szűrések a terhesség minden szakaszában, így idegesítő Anya, feltétlenül feltalált. Köszönhetően az állandó hogy az anyaméhben a gyermeket ellenőrizzék, az orvosok időben menedzselnek észleli a legkisebb eltéréseket az embrió fejlődésében és jelentést készít ezt a leendő szülőknek. Egyes esetekben, amikor diagnosztizálják súlyos kromoszóma patológiák a magzatban, felmerülhet a kérdés az ilyen terhesség fenntartásának célszerűsége. Sőt, beszélve kóros állapotai, nem csak a következőket veszélyeztetik: baba, de maga a nő.

Általános értelemben a terhességi patológiák bármilyen jogsértés és a nőket kísérő szövődmények a gyermekszülés ideje alatt és képesek az egészségre vagy a normál egészséget súlyosan károsítani magzati fejlődés. A leggyakoribb jogsértések a következők például:

  • zavarok a placenta működésében;
  • méhen kívüli terhesség;
  • a magzat és az anya vérszegénysége (vérszegénység);
  • akut toxikózis;
  • hemolitikus betegség;
  • általános fejletlenség, valamint egyéb magzati betegségek intrauterin fejlődés.

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy ez csak egy kis része a amelyekkel terhes nő találkozhat. Sajnos sok A magzati fejlődés súlyos patológiáiból csak a következők határozhatók meg részletes vizsgálatok vagy ultrahang vizsgálat elvégzése, míg a klinikai a terhesség képe normális lehet.

„Kromoszóma”

Fontos megjegyezni, hogy az anya és a gyermek méhében van a kapcsolat elválaszthatatlanok. Minden, ami anyával történik, úgy vagy úgy, tükröződik egy születendő baba. Ennek fényében tanácsos mérlegelni a korai terhesség patológiákat okozó okai és a gyermek szülésének utolsó hónapjaiban.

A terhesség kóros állapotának előfordulása

A lehetséges komplikációk okának jobb megértése érdekében fordulunk elismert osztályozás. Elmondása szerint megkülönböztetik:

  • társadalmi-biológiai tényezők;
  • szülészeti és nőgyógyászati;
  • krónikus és terhesség alatt szerzett az anya és az apa betegségei;
  • gyenge öröklődés, rendelkezésre álló genetikai patológiák az egyik szülő.

Most nézzük meg részletesebben az egyes csoportokat.

hogyan halad át a hármas teszt Tudja meg, miért és hogyan kell feladni hármas teszt.

Mi köze az alsó kipufogáshoz terhesség alatt, te olvassa el itt.

Alapvető tényezők, amelyek a fejlődés oka lehet magzati patológiák és normális terhességi rendellenességek társadalmi és biológiai feltételek. Ide tartoznak:

  • mindkét szülő életkora 35–40 év;
  • rossz szokások (dohányzás, alkohol, kábítószer-függőség) jelenléte, mint korábban terhesség alatt és alatt;
  • az anya káros munkakörülményei;
  • gyenge ökológia, gyárak, vállalkozások jelenléte a közelben az állandó tartózkodás növeli a kromoszóma kockázatát is a magzat patológiái.

A tényezők második csoportja magában foglalja az összes olyan helyzetet, amelyben műtéti hely vagy nőgyógyászati ​​problémák karaktert. Például egy nő korai abortusza, fagyasztva, méhen kívüli terhesség. Közös betegségek közül: méh fibrioma, annak trauma terhesség alatt, nemi szervek gyulladása és mások.

a

Ami a betegségeket illeti, természetesen gondolkodunk és egyértelmű, hogy semmilyen körülmények között sem részesülhetnek előnyükben egy leendő anya. A terhes nőnek kerülendő minden vírusos és fertőző betegségek (influenza, hepatitis B, rubeola, toxoplazmózis, herpesz és mások). A magzatra gyakorolt ​​hatásuk következményei kiszámíthatatlan. Egy gyermek “megcsúsztathatja” őket, és teljesen megszületett egészséges és súlyos károsodások, például vakság lehetséges, hydrocephalus, a központi idegrendszer mély károsodása.

Tipp: ügyeljen a súlyára. Furcsa módon, de mégis kóros súlygyarapodás a terhesség alatt a baba súlyos fejlődési rendellenességei.

Bármely genetikai betegség és rossz öröklődés a legtöbb eset a kromoszóma és a genetikai patológiák. Mi ez – kromoszómás patológiák magzat és hogyan különböznek a genetikától? Valójában a válasz egyszerű. Ha sejtes szinten súlyos működési hiba lép fel, és a természet által felvetett 46 kromoszóma helyett a magzat átjut kisebb / nagyobb szám vagy szerkezetük nem felel meg a normának, a genetikusok ugyanazokat a kromoszómás patológiákat – triszómiát – diagnosztizálják. Tehát a genomi és a kromoszómális mutációkkal foglalkozunk, amelyek nem örököltek. A genetikai meghatározása patológia, összpontosítsanak az egyik generációról történő átmenetre a Mendel törvényeivel összhangban egy másik fuvarozó. Arról szól a rendellenességek kialakulásának természetének genetikai szintje.

magzati rendellenességek okai

Sajnos ennek a folyamatnak nincs módja befolyásolni, mivel az gyakorlatilag nem vizsgálták. Csak egy sor járása marad vizsgálatok a terhesség tervezési szakaszában, vagy mindent megtesznek a kizáráshoz közvetlenül a bekövetkezése után szükséges elemzések, vagy éppen ellenkezőleg, a magzati fejlődés patológiájának megerősítése.

diagnosztika

Az Egészségügyi Világszervezet egyértelműen deklarálja az időszakokat amelynek során minden terhes nőnek rutinnak kell lennie magzati rendellenességek szűrése. Gyakorlatilag ez 12, 20 és 30 hét terhesség.

Fontos: az első szűrés tizenkét hétig a terhesség, a diagnosztizálás során a leginformatívabb kromoszóma rendellenességek.

Ez magában foglalja a vénából származó vér és az ultrahang patológiák részletes elemzését magzatot. A következő markerek érdekli az orvosok vérmintáját:

  • AFP (alfa-fetoprotein);
  • HCG (humán koriongonadotropin);
  • APP-A.

Az ultrahang viszont lehetővé teszi egy meglehetősen széles tartomány meghatározását eltérések szemrevételezés alapján. Tehát a tizenkettedikén terhességi hét már látható fejlődési rendellenességek központi idegrendszer, rövidítve CNS, rendellenes szerkezet gerinc, a felső vagy az alsó végtagok hiánya, elülső peritoneális fal, Down-szindróma. A huszadik hétig a magzatban a szervek és rendszerek fő része kialakul, azaz Az ultrahang még informatívabb. harmincadik A hét döntő lesz. Már nem csak vizuálisan ellenőrizheti minden sértés, de megerősítheti vagy megcáfolhatja a mutatókat, más kutatási módszerekkel nyerve.

Az ultrahangnak vannak hátrányai is, mert annak segítségével nem lehetséges azonosítson számos patológiát:

  • látás, hallás hiánya;
  • mentális retardáció;
  • a magzatok szervi működésének károsodása;
  • kromoszómás patológiák;
  • genetikai betegségek (cisztás fibrózis, Duchenne myopathia).

Ezek a vizsgálatok azonban nem adnak 100% -os garanciát. bármilyen rendellenesség jelenlétének meghatározása az embrióban. cél szakember – a lehetséges kockázatok felmérésére. Ehhez nem csak a kutatási eredmények, de a jövőbeli szülők kora is, az orvosok által összeállított teljes kórtörténet.

Az intrauterin kromoszóma pontosabb képe A magzati patológiák invazív technikákat adnak egy kerítéssel biológiai anyag kutatáshoz. Szóval, látható:

  • vérvétel az embrió köldökzsinórjáról;
  • Korion biopszia – külső membránok;
  • az amniotikus folyadék elemzése.

Ennek eredményeként a genetikusoknak sikerül meghatározni a kariotípust, azaz a kromoszómakészlet jeleinek közössége, és következtetéseket von le a jelenlétről megfelelő patológia.

Kockázatértékelés és előrejelzések

Ha a kromoszómális vagy genetikai patológiák fixek és tény jelenlétük nem kétséges, a jövőbeni szülőknek is van a helyzet kialakulásának számos lehetősége további.

A magzat genetikai és kromoszómális patológiájának súlyos formái esetén amikor elkerülhetetlen a méhen belüli halál vagy halál baba az első életévben, valószínű, hogy az orvos mesterséges abortust kínál.

De a legkisebb kétséget engedve a kijelentéssel kapcsolatban a diagnózist, a nőnek további részletes vizsgálatokat írnak elő és megfigyelés, reménykedve egy hibára.

magzati genetikai patológiák

A szélsőséges intézkedéseket nem lehet figyelembe venni kisebb magzati patológiák intrauterin fejlődéssel. Modern plasztikai sebészet és innovatív technológiák lehetővé teszi, hogy helyreállítsa a csecsemő normális megjelenését születése után, adva esélye az egészséges ember életmódjának vezetésére.

A pár mindenesetre az ilyen elfogadás nehéz szakaszát várja fontos döntés, tehát minden kockázat, saját lehetőségeket, erkölcsi és anyagi erőt próbálj meg a további fejlemények előrejelzése, természetesen, nem nélkülözve orvos bevonása. Csak akkor veheti meg a döntőt a döntés.

A magzat genetikai és kromoszómás betegségei

Patológiák, amelyek a magzati fejlődés során fordulnak elő meglehetősen sok sejtmutáció alapján. Néhányan közülük nagyon ritkák, és századokban, vagy akár ezred részekben diagnosztizálják őket az esetek százaléka, mások állandóságban különböznek. Figyelembe vesszük azokat, amelyek az elmúlt évtizedekben egyre inkább “örömmel látják” őket jelenlét szülészeti gyakorlatban.

A magzat kromoszómális és genetikai patológiái magukban foglalják szindrómák:

  • Down – problémák a 21 kromoszómában;
  • Patau – 13 pár kromoszóma patológiája;
  • Edwards – megsértések a 18. kromoszómában;
  • poliploidy.

kor foltok a terhesség alatt Megtudja miért életkori foltok jelennek meg a terhesség alatt.

Lehetséges narancsot enni a terhesség alatt, akkor elolvassa idáig.

A magzati alultápláltság veszélye: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Külön csoportba tartozik a nemi kromoszómák triszómiája:

  • Turner-szindróma;
  • Klinefelter szindróma;
  • triszómia az X vagy Y kromoszómán.

Egyes betegségek továbbra is magzati halálhoz vezetnek embrió, mások nem kompatibilisek a normál működéssel egy már született csecsemő organizmusa, és ezzel halállal is jár az élet első éve. Ennek fényében a célszerűség kérdése megőrzés korai terhesség alatt, patológiákkal továbbra is nyitott és releváns, a 2006 – ban meghozott végleges határozat mindenesetre a párnál vagy nőnél marad.

gyermek patológia

A magzati genetikai patológiák megelőzése

Természetesen a megelőző intézkedések ebben az esetben meglehetősen önkényesek még mindig nem zárja ki a magzati rendellenességek kockázatát, de biztosítja Jelentős hatással van a kromoszómás patológiák megjelenésére nő lehet. Hagyományosan megpróbáljuk a megelőző intézkedéseket három részre bontani írja.

Minden tevékenységünket figyelembe vesszük az élőhely minőségének javítása, a rossz szokások feladása, kötelező terhesség-tervezés.

A következő meglehetősen ellentmondásos pont az időbeli megszakítás. terhesség, amelyben a fejlődés patológiáját diagnosztizálják magzatot.

A legoptimistább a harmadik megelőző intézkedései például műtét során, feltéve, hogy nem súlyos kóros betegségek esetén a hibák egészét vagy annak nagy részét kiküszöbölik fejlődés.

Egy olyan érzékeny téma, amelyet ma megérintettünk, semmiképpen sem Az eset nem szabad megijeszteni a nőt, és ezzel állandó pánikot okozhat neki állapot és a terhesség abbahagyása 30-35 év után. Csak mi vagyunk Javasoljuk, hogy a csecsemő születéséről szóló döntés legyen tudatos, tervezett és felelős. Mindig jobb a teljes tartományt átmenni vizsgálatokat, és kizárja a lehetséges patológiákat. Mindenesetre, tartsa fenn a pozitív hozzáállást, és hagyja, hogy gondolatai csak a dolgokra szóljanak jó, mert hajlamosak materializálni.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: