Down – szindróma: diagnózis és tünetek terhesség

tartalom

  1. A Down-szindróma leírása
    1. A szindróma tipológiája
    2. A genetikai rendellenességek kockázata
  2. Patológia diagnosztizálása terhesség alatt
    1. Amniotikus folyadék teszt
    2. szövettani vizsgálat
    3. A magzat ultrahangja a Downizmussal

Nehéz találkozni valakivel, aki nem hallották a Down-szindrómáról. Ez egy kromoszóma rendellenességről szól, genetikai tényezők miatt. Terhesség alatt vannak a magzat Down-kóros szindrómájának meglehetősen specifikus jelei, miközben az idő, mivel a patológia kialakulásának okai meglehetősen felületesek. hogy kevesebb Down-szindrómát diagnosztizálnak egyre gyakrabban, ami azt jelenti, hogy ez egy alkalom részletesebben beszéljen a rendellenességről.

A Down-szindróma leírása

A genetikai rendellenesség az orvos tiszteletére kapta a nevét, aki felfedezte és leírta a jogsértést – John Langdon Down. kifejezés A “szindróma” egy meghatározott tulajdonság jelenlétét jelenti kizárólag erre a patológiára. Down-szindróma esetén erről beszélünk egy további 47 kromoszóma jelenléte a stádiumban kialakult embrióban sejtosztódás. Mint a gyakorlat azt mutatja, azonosítsa a Down-szindróma alatt a terhesség az első trimeszter végéig megtehető.

Fontos: normál helyzetben, minden emberi sejtben 46 párosított kromoszóma kódolt genetikai információval mindkét szülőtől.

A Down-kóros gyermekek súlyos rendellenességekben szenvednek a testi és a testi rendellenességek terén mentális fejlődés. A patológiát komplikálja a egyidejű betegségek, például ilyen gyermekeknél felfedezni a szívbetegséget. Sajnos a szindróma nem gyógyítható, vagy figyelmeztetni. Miután észlelte a Down-szindróma jeleit terhesség alatt, az orvos javasolhatja, hogy a nő orvosi okokból vetélést végezzen jelzéseket.

Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómában szenvedő gyermekekkel is valószínűleg különféle gazdagságú családokban születik, nemzetiség. Az éghajlati övezet sem számít. lakóhely.

A szindróma tipológiája

A modern orvoslásban háromféle Down-szindróma létezik, ezek okai amelynek fejlődése a magzat eltérő:

  • triszómia standard típus – a leggyakoribb forma rendellenességek, amelyeket egy teljes harmad kialakulása jellemez kromoszómák 21 párban;
  • a kromoszóma transzlokáció egy meglehetősen ritka rendellenesség, képes szülõktõl örökölni;
  • mozaik forma – az emberek csak 2% -a az extra hármas kromoszóma a test más sejtjeiben található és nem befolyásolja a testi és szellemi fejlődés mutatóit, de meghatározza a szindrómával rendelkező csecsemő születésének valószínűségét.

Sanorin terhesség alattFontos információk: mi veszélyes Sanorin spray a terhesség alatt.

Tudja meg, hogy a prenatális Forte vitaminok mennyire hatékonyak terhes.

Nyilvánvalóvá válik – lehet, hogy egy embernek nem kell kitalálnia hogy születendő gyermeke Down-szindrómát szenvedhet. Azonban azért egy bizonyos ideig, a patológiát tanulmányozva, a tudósok azonosították a szindróma kialakulását közvetetten befolyásoló tényezők.

patológia okai

A genetikai rendellenességek kockázata

Nincs olyan közvetlen tényező, amely jelzi a gyermek születését Down-szindróma. Ezért fontos a terhesség alatt az összes vizsga, szűrőteszt időben történő átadása. Csak együtt az ilyen felelősségteljes megközelítés a lehető leghamarabb megengedett diagnosztizálni a Down-szindrómát a terhesség alatt és dönteni további intézkedések.

Figyelem: a negyvennél fiatalabb nőket veszélyezteti gyermekek születése genetikai rendellenességekkel.

Ezen felül a jelentős kockázati tényezők a következők:

  • a nők rossz szokásai, beleértve a terhesség előtt is;
  • rossz életmód;
  • „különleges” gyermek jelenléte a családban;
  • a házastársak közötti vérkapcsolatok;
  • súlyos környezeti feltételek a jövő lakóövezetében anyák (sugárzás, nehézfémeknek való kitettség);
  • az öröklődés veszélye a Down-szindróma is a terhesség.

Feltételezhető, hogy ha a születendő gyermek nagymama, az az egy várandós nő anyja, 36 évesnél idősebb lányát szült, akkor növekszik annak a valószínűsége, hogy unokája Down-szindrómával rendelkezik.

Down-szindróma gyermekkorban

Patológia diagnosztizálása terhesség alatt

Amint egy nő megtudja a terhességről és regisztrálódik, a vizsgálatok és vizsgálatok sorát írják elő a szakirányban egészségügyi szakemberek. Az akarat szerint terhes vagy orvosi indikációk jelenlétében vizsgálatokat írnak elő a terhesség kóros betegségeinek és a magzatot.

Figyelem: a diagnosztizáláskor a leginkább indikatív A Down-szindróma a terhesség alatt invazív módszer.

A Down-szindróma terhesség alatt azonosítható, mint használó ultrahangos képalkotás és áthelyezés klinikai elemzések. Leggyakrabban használt:

  • A magzat ultrahangja a terhesség 10–12 hetében, külön fizetéssel figyelmet az orrcsontra, a gallér helyére;
  • vérvizsgálat koriongonadotropin és alfa-fetoprotein;
  • fertőző betegségek kimutatására szolgáló tesztek;
  • magzatvíz;
  • Korion villus biopszia.

Amniotikus folyadék teszt

Az amniocentesis egy kerítéssel járó invazív technika amniotikus folyadék a magzati hólyag szúrásán keresztül. Az eljárás a terhesség 17–22 hete. Következtetések a a magzatban további 47 kromoszóma jelenléte az összetétel alapján történik amniotikus folyadék.

Amniocentesis

A helyzet az, hogy a magzati máj alfa-fetoproteint termel – egy speciális protein, amely jelen van az amniotikus folyadékban. Egy helyzetben amikor a fehérje mutatók a normál alatt vannak, genetikai kérdésről beszélhetünk eltérések a magzati fejlődésben.

A manipuláció eredményeként fennáll az abortusz kockázata: 0,5%. Emiatt amniotikus folyadék-analízist végeztek Down-szindróma esetén kizárólag egy speciális csoportba tartozó nőkhez rendelhető kockázat.

protrombin szint a terhesség alattMegtudja miért végezzen elemzést a protrombin szintjéről terhesség alatt.

Olvassa el: Hogyan jelenik meg az isi ideggyulladás terhes.

Javasoljuk, hogy olvassa el, hogy a terhes nők megehetnek-e vörös halakat.

szövettani vizsgálat

Egy másik invazív módszer a külső membránok biopsziája. magzat, korion. Nagyon megbízható, de jelentős a vetélés kockázata 3%.

Az anyagmintát 10-13 héten kell elvégezni. alatt az ultrahang készüléket bevezetik a terhes nő hüvelyébe tükörrel felszerelt speciális szonda. Feladata az elfogás korionos paprika vékony flagellum. A Placentális sejtek mindent tartalmaznak kromoszómaadatok, amelyek indokolják a szóban forgó technika megbízhatóságát Down-szindróma diagnosztizálása terhesség alatt.

A magzat ultrahangja Downizmussal

Ultrahang vizsgálat során, optimálisan az első trimeszter végén az orvos számos markerre figyel, képes a magzat genetikai rendellenességeire.

Vigyázat: Az ultrahang csak explicit, kifejezett anatómiai szerkezeti patológiák, ezért nem képesek meghatározni Down-szindróma 100% -os valószínűséggel.

Felsoroljuk azokat a jeleket, amelyek alapján az ultrahangos készüléken lehet gyanítható Down-szindróma a magzatban:

  • megnövelt gallér vagy szubkután folyadék az embrió nyakának hátulján;
  • az orrcsonti hiposztatózis – a második trimeszterben vizsgálták terhesség
  • a húgyhólyag jelentős növekedése;
  • a felső állcsont csökkent csontja;
  • nem expresszált tachikardia.

Az alábbiakban egy fénykép látható a Down-szindrómás magzat ultrahangjáról, ahol néhány eltérést mutatnak a normatól.

ultrahang vizsgálat

Ha egy vagy több riasztási harangot észlel, terhes kinevez egy sor további vizsgálatot a a diagnózis megerősítése vagy megcáfolása.

Most már tudja, mi a Down-szindróma és hogyan a downizmus, azzal a kérdéssel, hogy a terhességet be kell fejezni a magzat rendellenessége nyitva marad.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: