Bullosa epidermolysis: pillangó gyerekek, hányélő, tünetek, kezelés

Frissítés: 2018. október Az emberi bőr fontos
anatómiai szerkezete, és hatalmas szerepet játszik az életében. bőr
az egész eszközök védik a szervezetet a fertőzésektől, sérüléstől,
hipotermia és túlmelegedés, részt vesz a víz és a víz szabályozásában
ásványi anyagcsere és még sok más. De a bőr fejlődésével
a betegségek nem csak a bőrt, hanem a testet is érintik.
Az ilyen patológia, mint a bullosa különösen nehéz.
epidermolysis. Ez a betegség nagyon nehéz
a megfelelő betegellátás és a nehéz kezelés hiánya.

Mi ez a betegség

azрожденный буллезный эпидермолиз включает в себя целую группу
betegségek (több mint 30 forma), amelyeket egy név egyesít.
Ezeknek a betegségeknek a gyakori tünete a hólyagképződés a bőrön
a legkisebb mechanikai sérülés. Ezt a patológiát is nevezik
pillangó betegség, de nem abból a tényből, hogy a szárnyak nőnek a betegekben
gyermekeket, és jellegzetes túlzottan törékeny és sebezhetőségüket
egész elemek (pillangóban könnyen károsíthatja a szárnyakat). az механизме
a buborékok megjelenése a felső és az alsó réteg közötti váltás
bőrt. Ha ezt a kifejezést nevezzük egy német orvosnak javasolták –
bőrgyógyász Heinrich Koebner. E betegségek egy csoportja genetikailag
determinisztikus, és az autoszomális recesszív és
autoszomális domináns típus alapján bizonyították, hogy a mutációk befolyásolják
több mint 10 gén.

járványtan

Epidemiás epidermolízis bullosa betegség
Az Orosz Föderáció 70 (összesen 85) tantárgya. Gyakorisága 0 – 19, 73
1 000 000 lakosra eső esetekben. az России заболеваемость буллезным
az epidermolízis eléri az 1:50 ezer – 1: 300 ezer főt.

A patológia kutatói azt találták, hogy a világ számos országában
a betegség szerkezetét az epidermolysis bullosa egyszerű és a
некоторых странах – дистрофический буллезный epidermolysis. szex
ezen patológia különbségei nem jellemzőek. Megjegyzendő, hogy közöttük
a regisztrált pácienseket a gyermekek és a serdülők dominálják
ilyen betegek magas halandóságával jár.

okok

az норме слои кожи человека скрепляются между собой различными по
anyagok összetételét. az основе развития данной патологии лежит дефект
az epidermisz (felületi bőr) és a dermis közötti kötődés
(mélyebb réteg). A betegség kialakulását gén okozza
mutációk azokban a génekben, amelyek felelősek a szerkezeti szintézisért
bőrfehérjék – a kötődés mechanizmusának biztosítása a különböző
rétegben. Napjainkban több mint 1000 mutációt észleltek 15-ben
a bőr szerkezeti fehérjéinek génjei
различных форм буллезного epidermolysis. A mutációk zavarokat okoznak
fehérje képződés: a fehérje teljes hiánya, a termelés
rosszabb fehérje, amely nem képes „ragasztani” a bőrrétegeket, \ t
fehérjeszintézis törött szerkezettel, ezért a proteázok (enzimek, \ t
romboló fehérjék) könnyen hozzáférhetnek a fehérjéhez. Ily módon
világossá válik, hogy a patológia okai a gén
megsértése és a betegség öröklődik.

A betegség egyszerű formájában mutációk vannak jelen a génekben:
KRT5, KRT14, RKR -1, PLEC, ITGA6, ITGB4. Ebben a formában
hibás fehérjék a bőr felületi rétegében (keratinocitákban):
desmoplakin, keratin 5 és 14, plectin és mások
a mechanikai úton szabadul fel
a bőrre gyakorolt ​​hatás, amely buborékok kialakulásához vezet.

Mutációk a LAMB3, LAMA3, COL7A1 és számos más génben
az alsó membrán fehérjék képződésének hibája (alsó réteg)
epidermisz): laminin 332, kollagén 17, integrin és vezet
развитию пограничной формы epidermisz. Ez az űrlap kiegészül
a hólyagosodást a túlzott törékenység jellemzi
bőr és súlyosabb.

A betegség dystrofikus formája развивается при мутациях в гене
COL7A1, amely felelős a Kindlin és a 17 és 17 kollagén szintéziséért
располагается в соединительнотканных волокнах bőrt. csökkenés
ezeknek a fehérjéknek a kialakulása nemcsak könnyű oktatás
hólyagosodás és erózió, de más szervek károsodásához vezet
(a légzőrendszer nyálkahártyája és a gyomor-bélrendszer, az ízületi kontraktúrák).
A betegség dystrofikus formája протекает тяжело, с образованием
durva hegek a bőrön, ami gyakran rosszindulatú
oktatás.

besorolás

Ma sok fajta van
betegségeket, és próbálják őket besorolni
bizonyos típusok. Sok osztályozás van
még a bullous kutatók is zavarodnak
epidermolysis. A patológia legmodernebb besorolása,
bőrgyógyászok által használt 4 alapforma (típus)
epidermolysis bullosa, amelyek mindegyike altípusokra oszlik:

  • Egyszerű epidermolízis bullosa

Ez a fajta betegség 12 altípust tartalmaz. Szint be
amely a buborék – intraepidermális réteget képezi. A legtöbb
распространенными подтипами выступают: синдром azебера-Коккейна,
Koebner-szindróma, Dowling-Meara-szindróma. Az ilyen örökség
autoszomális domináns és autoszomális recesszív. buborékok
képződnek az intraepidermális és a subepidermális – fehérjék hatással vannak
epidermisz.

  • Határ epidermolízis bullosa

Tartalmaz 2 altípust, amelyek közül az egyik 6 különböző
formákat. A bázis-buborék lemez képződésének szintje
мембраны epidermisz. Ennek a legsúlyosabb formája az
Gerlitz altípus, a halálozási arány, amely nagyon magas. Mert
ez a forma egy könnyű lemez szintjén villog
a “határvonal” epidermolízis nevét kapta.

  • Dystrofikus epidermolízis bullosa

Az öröklés mechanizmusától függően két altípusra oszlik.
(domináns vagy recesszív). A domináns gyakoribb. az
A dystrofikus epidermolízis recesszív altípusa több
az egyik a legnehezebb – az Allopo-Siemens altípusa.
A hólyagok szintje – a dermisz papilláris rétege, ami okozza
a hosszú távú gyógyító eróziók kialakulása és a durva megjelenés
hegek.

  • Kindler szindróma

Ezt a formát vegyes epidermolízisnek is nevezik, figyelembe véve
ritka és rosszul érthető. Az ilyen jellegzetessége a kialakulás
buborékok az epidermiszben, a bőrben és a fény szintjén
lemez.

Klinikai kép

azедущим клиническим признаком заболевания при любой его форме
a buborékok előfordulása kisebb válaszként
mechanikai trauma. Az egyszerű epidermolízis altípusokat jellemzi
félgömb alakú, intenzív és folyadékkal töltött
a súrlódás / sérülés helyén kialakuló buborékok.
A határ és a dystrofikus formák kialakulását kísérik
lassú, a gumiabroncsok súlya alá esnek
folyadék. Az ilyen buborékok könnyen kinyithatók és nemcsak az
a sérülés területei, hanem a nyújtás zónáiban is (hornyos ráncok és. \ t
nyakában). Bármilyen típusú patológiával
több buborék és erózió, ami tart
több bőrfelület. Az eróziókat a hosszú távú gyógyulás jellemzi
bármilyen betegség.

A betegség egyszerű formája

A hólyagok lokalizációja a lábakon és a kézen, és súlyos esetben
a patológia lefolyása befolyásolja a beteg teljes bőrét. Ha a betegség
könnyen áramlik, a hólyagok gyógyulnak, hegek nélkül maradnak. egyszerű
az űrlap két nagy altípusra oszlik: lokalizált és
általánosítható.

Локализованный простой БЭ или синдром azебера-Коккейна
a pálmákon és a lábakon lévő buborékok képződése, és
a betegség súlyosbodása nyáron jelentkezik, amikor emelkedik
a bőr trauma és a megnövekedett izzadás kockázata. Az idősebbek
a gyermek egyre kevesebb buborék képződik.

Az általánosított egyszerű BE vagy Dowling-Meara szindróma más.
súlyos és jellemző a buborékok kialakulása
újszülöttek közvetlenül a születés után. Betegség előrehaladása
körülbelül egy évig ünneplik, majd a folyamat stabilizálódik és idővel
javulást észlelnek, amíg a hólyagképződés megszűnik
vagy ritka oktatásuk. Gyakran ezek a hólyagok tele vannak gúnyolódással
réteges, sárgás kéreggel borított. A buborékok után
eltűnnek a lokalizációjuk helyén
pigmentáció.

Az egyszerű általánosított BE további jellemzőihez
a következők:

  • székrekedés;
  • anális hasadékok;
  • hyperkeratosis;
  • nyálkahártya-károsodás;
  • légzési nehézség;
  • köröm dystrophia és ujjfúzió;
  • szívbetegség;
  • nyelőcső reflux;
  • mérföldek (fehér csomók) kialakulása;
  • anémia jelei (szédülés és gyengeség, szédülés);
  • a bőr alapsejtes karcinóma (felnőttekben).

A betegség dystrofikus formája

A dystrofikus formát recesszív módon örökölhetjük vagy
domináns. Ez a BE legsúlyosabb alcsoportja, mivel sérült
a dermis mély rétege, majd a hólyagképződés
durva hegek képződése. Szinte mindig dystrofikus formában
betegségek befolyásolják a nyálkahártyákat. Jellemző és legsúlyosabb
a dystrofikus forma egy altípusa az Allopo-Siemens szindróma.
A betegség megnyilvánulása már a születés óta látható és sok
az újszülöttek az epidermisz teljes hiányával születnek
végtagok. A korai években különösen nehéz a patológia.
Az erózió lassú epithelializációja, akár több is
hónap. Jellemzően, minél idősebb a gyermek, annál rosszabb a folyamat
gyógyulást. A durva hegek kialakulása a kialakulásához vezet
az ujjak összehúzódása és fúziója, ami tovább gátolja a növekedést és
a kéz / láb kialakulása. Hasonló cicatricial változások vezetnek
az önkiszolgálás és a mozgás nehézségei. Nyálkahártya-szeretet
az erózió kialakulása a munkában végződik a hegesedéssel és
a mikrosztóma kialakulása (száj szűkítése), rövid
a nyelv frenuluma, beszédhiba. A garat / nyelőcső erózióinak hegesedése
a nyelőcső elzáródásához és szűküléséhez vezet, nehézségek
nyelést. A végbél erózióinak gyógyulása megzavarja a székletürítést.
A betegek hajlamosak a fogszuvasodásra, és gyakran anomáliák vannak.
a fogak elhelyezkedése, a teljes veszteségig.

A betegség határformája

A legsúlyosabb altípus a Gerlitz-szindróma, amelyre
jellemzi a letargikus és gyors elterjedése és gyors elterjedése
több buborék, amely majdnem azonnal megnyílik. túlzott
a granuláló szövet proliferációja a kialakulásához vezet granulátumot
a száj és a körmök körül, amelyek az élet első napjaiban merülnek fel
baba. A gyermeket bőr aplasia kísérik (hiányzik a rész
a fej szőrös borításán), a körömhiba és a rekedtség
hangok, fogakkal kapcsolatos problémák. Az erózió gyógyulása is kíséri
образованием грубых hegek. Egyéb tünetek (nem bőr): késleltetés
a gyermek növekedése és mentális fejlődése, csökkent légzés, anémia, \ t
a tüdő (tüdőgyulladás) és az emésztőrendszer problémái
(gastroenteritis) és a szepszis kialakulása. Halálozás szindrómában
A Gerlitz nagyon magas, a gyermek légzőszervi meghal
hiány (buborék kialakulása a légzési nyálkahártyán)
sepsis vagy dystrophia.

Kindler szindróma

Ezt a formát a gyakori előfordulás jellemzi
már a születésig buborékképződések, fényérzékenység és
Vékony, gyűrött bőr. A nem dermális tünetek nyilvánvalóak
akut kolitisz, nyelőcsőgyulladás, húgycső szűkülése,
századi inverzió. A fogak rendben maradnak.

A betegek várható élettartama

Hány pillangó csecsemő él? Válaszoljon erre a kérdésre egyértelműen
nehéz. A betegek várható élettartama с буллезным
az epidermolízis közvetlenül arányos a betegség formájával, a mértékével
a gének szerkezetének károsodása, a bőrkárosodás mélysége és összességében
gyermek állapota. Sajnos az érett korig ilyen betegek
ritkán élnek, és először a gondozásukhoz kapcsolódik,
amely sok erőfeszítést, türelmet és bátorságot igényel. A nehézkes gyerekek
a betegség általánosított formái csak néhány évig élnek
az óvodai években meghal, például Gerlitz-szindrómában vagy
Allopo-Siemens. Könnyű formák, különösen egyszerű a BE
ideje, hogy belépjen egy stabil remisszióba, és a buborékok kialakulását
csak traumatizált bőrrel.

diagnosztika

Ennek a betegségnek a diagnózisa az adatgyűjtés alapján történik.
történelem és panaszok, a beteg általános vizsgálata és megerősítése
laboratóriumi vizsgálatok. A laboratóriumi vizsgálatokhoz szükséges
egy szövettani vizsgálat elvégzése egy bőrfelületről
ahol a friss buborék található. szövettani
az elemzés lehetővé teszi a szubepidermális üreg azonosítását, de inaktív
az epidermolysis bullosa típusának meghatározása. Ennek érdekében tartották
kutatás a közvetett immunfluoreszcencia módszerével (NRIF)
vagy átviteli elektronmikroszkópia:

  • Az NRIF segítségével vizsgált bőrbiopszia lehetővé teszi
    a fehérjeszintézis jelenlétének, csökkentésének vagy hiányának megállapítása
    bőrt. Emellett az NRIF segít meghatározni a bőrkárosodás mértékét.
    és egy buborék képződése (intraepidermális szint, a fény belsejében)
    vagy a sűrű lemez alatt). az
    a hiányzó fehérje és a szint meghatározása
    epekő kialakulása. Az NRIF végrehajtásához fogadd el
    A bőr biopsziája húgyhólyaggal alakul ki 24 órán belül vagy annál rövidebb idő alatt.
    A bőrfelületet egészséges hely és friss buborékfólia határán veszik
    oktatás.
  • Az altípus meghatározásához elektronmikroszkópiát használunk.
    betegség. azыявляются ультраструктурные изменения в биоптате кожи
    és értékeli a sejt- és extracelluláris képződmények állapotát.

Az epidermolysis bullosa diagnosztizálásához is
kapcsolódó szakemberek (terapeuta, gasztroenterológus, hematológus,
kardiológus, sebész, fogorvos, szemész, ENT szakember, onkológus).

Differenciáldiagnosztika

Az újszülöttek epidermolízisének megkülönböztetése különbözik az ilyenektől
olyan betegségek, mint:

  • pemphigus újszülöttek;
  • exfoliatív dermatitis;
  • herpesz újszülöttek;
  • bullous veleszületett erythroderma.

az более старшем возрасте заболевание дифференцируют со
következő patológiák:

  • herpetiformis dermatitis;
  • bullous pemphigoid;
  • exudatív erythema;
  • epidermális nekrolízis.

kezelés

kezelés буллезного эпидермолиза задача непростая и преследует
következő célok:

  • hólyagok és fekélyek;
  • az új kiütések figyelmeztetése;
  • a nem bőr intenzitásának megszüntetése vagy csökkentése
    tünetek;
  • a beteg életminőségének javítása.

A betegség specifikus terápiája nem fejlett.
Tüneti kezelési módszereket alkalmaznak. A beteg követi
осматривать дважды в день на  предмет новых высыпаний.
A buborékképződéseket először egy antiszeptikummal kezelik
steril ollóval, szikével vagy tűt használva. buborék
a bőrrel párhuzamosan két helyen áttört. Buborék sapka
ne távolítson el, csak a tartalmát kell kiadnia, és meg kell szabnia
aszeptikus kötés antiszeptikummal (nitrofuralis, metil-tionium-klorid
és mások). A sérülés ligálásához primerrel
kollagén porózus kötszerek és másodlagos
rögzítéséről. Távolítsa el a kötszereket a bőr tisztítószerrel való kezelésével.
(Spray).

Ha a beteg a viszketés miatt aggódik, írjon antihisztaminokat és
glükokortikoidok. Jelentős fájdalommal – nem kábítószerrel
fájdalomcsillapítók (ibuprofen, ketorol). Ha egy gyermek keményen nyel,
gyógyszerek szájon át folyékony formában (szuszpenzió) vagy
parenterálisan adagoljuk. az случае присоединения вторичной инфекции
antibiotikumokat írnak elő. Az érintetlen feldolgozás is látható.
bőr és kenőcsök az a és a vitaminokkal kozmetikai hidratálószerek
naponta kétszer. Это повышает защитные свойства bőrt. A fejlesztéssel
A bonyolult szakemberek részt vesznek a kezelésben.

Betegellátás

A beteg gyermek rendjének védőnek kell lennie. Ez az
tiltja minden olyan gyakorlatot, amely növeli
izzadás, hirtelen mozgások és traumatikus helyzetek.

A betegeknek speciális diétára van szükségük. Élelmiszert kell tisztítani, nem
hideg és nem meleg, félig folyékony és fűszerek és fűszerek nélkül. diéta
gazdag fehérjékben, szénhidrátokban és zsírokban, valamint vitaminokban
és ásványi anyagok – a szervezetnek építőanyagokra van szüksége
gyógyító eróziók. A betegnek sok folyadékot kell fogyasztania.
(a bőr sebterületei elveszítik a szöveti nedvességet).

A ruházatra és a cipőkre vonatkozó különleges követelmények. ruházat
a beteg gyermeknek szabadnak kell lennie, nem dörzsölnie kell, és nem szorítani
bőrt. Előnyben kell részesíteni a természetes ruhákat
anyagokat. Otthon ajánlatos a gyermeket puha (a kerékpártól)
flanelek) pizsamák és a lábukon lévő zokni (cipők nem kívánatosak). ruházat
többrétegűnek kell lennie, hogy megtartsa a hőt és nem
lehetővé teszi az izzadság felhalmozódását. Fehérnemű és az első ruhadarab
húzza ki az öltéseket. Feszes szíjak és övek
gumi úszótörzseken és pizsamában.

A cipőt valódi, de puha bőrből kell készíteni
minimális varratok és dekoratív részletek hiánya. ez kívánatos
szerezzen tépőzáras cipőt, elkerülve cipzárral cipzárral. Cipők részére
a gyermeknek szabadnak és könnyen behelyezhetőnek kell lennie, még kötszerekkel is
a lábán.

azопрос – ответ

azопрос: Есть ли противопоказания для иммунизации
gyermek epidermolysis bullosa?

Nem, nincsenek konkrét ellenjavallatok. Ne vakcináljon
csak akkor, ha a beteg nem érzi jól magát (a bőr komplikációja)
kiütés). A Mantoux teszteket nem végezzük el.

azопрос: Можно ли вылечиться полностью от
bullosa epidermolízis?

Sajnos, a betegség gyógyíthatatlan, amint a génre támaszkodik
szinten. De az orvostudományban a fordított mozaikok legritkább eseteit írják le.
– a test helyreállítása, különösen a bőrfehérjék és
új változások kialakulása a gének szerkezetében. De a kényelem
egy beteg gyermek szülei tudják, mi az idősebb
a beteg, annál könnyebb a betegség.

azопрос: Можно ли как-то предотвратить болезнь?

Igen, Oroszországban még mindig aktív a prenatális
genetikai megbetegedések diagnosztizálása, beleértve a bullouszt
epidermolysis. E célból a határidő 10 – 14 hét.
choriontsentez és meghatározta a genetikai hiba jelenlétét a magzatban.
Ha igen, a terhességet meg kell szakítani. születés előtti
diagnózis jelenik meg azoknak a pároknak, akiknek már van páciense
vagy a szülő megerősített betegségével.

azопрос: Показана ли больным буллезным
epidermolízis fogyatékosság?

Igen, a fogyatékosságot a betegség bármilyen formája határozza meg
nyugdíjat kapnak.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: